Augenerkrankungen im Kindesalter: Bericht Über die 69. by H. Harms, W. Jaeger (auth.), W. Jaeger (eds.)

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G. HULTQUlST, R. ÖHMAN and L. SVENNERHOLM: Congenital amaurotic idiocy. Acta paediatr. scand. 64, 116-130 (1965). - KLIEN, BERTHA: Late infantile amaurotic idiocy. Amer. J. Ophthal. 38,470---475 (1954). - LARSEN, H. , and N. EHLERS: Ocular manifestations in Tay-Sachs and Niemann-Pick's disease. Acta ophthal. ) 43, 285-293 (1965). McMILLAN, J. : Histology ofthe retina in a case of Tay-Sachs's diasease. Amer. J. Ophthal. 31, 1567-1572 (1948). , et L. GERY: Localisation oculaire de la "Maladie de Gaucher".

J. Ophthal. 45, 23-41 (1958). - COGAN, D. , and D. D. FEDER· MAN: Retinal involvement with reticuloendotheliosis of unclassified type. Arch. Ophthal. 71, 489-491 (1964). - COGAN, D. , and T. Sachs Disease. Ophthal. 61, 414---423 (1959). - CROME, L. , and J. STERN: Pathology of mental retardation. London: Churchill1967. : Die anatomischen Veränderungen des Augenhintergrundes bei der Niemann·Pickschen Krankheit. Klin. Mbl. Augenheilk. 116,131-135 (1950). - DIEZEL, P. : Die Stoffwechselstörungen der Sphingolipoide.

Klinische Symptome: Entwicklungsstillstand, Intelligenz- und Visusverlust (verschieden stark ausgeprägt) Pigmentdegeneration der Retina, Strabismus, Nystagmus, kirschroter Fleck der M acula, Opticusatrophie. Athetose, Ataxie, Krampfanfälle. Spastik, Kontrakturen, Quadriplegie. Hyperakusis (in 50% der Fälle von Typ I). : Erblindung; kirschroter Fleck in der Fovea centralis; Hirn- und Rectumbiopsie: Gangliosidnachweis. SGOT, LDH erhöht (nicht spezifisch). : Anamnese; Gangliosidnachweis Typ IV: Wie Typ II.

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